Фенілкетонурія — це рідкісне спадкове генетичне захворювання обміну речовин. За цього розладу організм втрачає здатність нормально переробляти амінокислоту фенілаланін. Через дефіцит спеціального ферменту він накопичується у крові та тканинах, поступово все більш негативно впливаючи на нервову систему й головний мозок.
Найбільша небезпека цієї хвороби полягає в тому, що на перших етапах дитина виглядає повністю здоровою. Але якщо захворювання не виявити вчасно, накопичення фенілаланіну загрожує серйозними порушеннями, у тому числі проблемами з поведінкою, розвитком мовлення та інтелекту. Саме тому ранній скринінг новонароджених має критично важливе значення. Своєчасно проведений скринінг на фенілкетонурію https://www.synevo.ua/tests/7085 дасть змогу швидко розпочати лікування та мінімізувати ризик тяжких ускладнень.
Симптоми, що можуть вказувати на розвиток фенілкетонурії
У перші тижні життя симптоми часто відсутні або малопомітні. Але поступово через порушення обміну фенілаланіну у дитини можуть з’являтися ознаки неправильного розвитку нервової системи та затримки розвитку. Найпоширеніші симптоми фенілкетонурії:
- затримка психічного розвитку;
- проблеми з мовленням;
- судоми;
- підвищена дратівливість;
- порушення концентрації уваги;
- гіперактивність;
- специфічний запах шкіри або сечі;
- висипання на шкірі.
Виражені ознаки зазвичай з’являються вже як реакція на негативний вплив високого рівня фенілаланіну на мозок. Тому орієнтуватися лише на симптоми небезпечно.
Важливість раннього скринінгу фенілкетонурії
У більшості країн тест на фенілкетонурію проводиться одразу під час неонатального скринінгу новонароджених. Для цього у дитини беруть кілька крапель крові з п’ятки та перевіряють рівень фенілаланіну. Раннє виявлення захворювання — це можливість підтвердити вроджене метаболічне порушення й швидко розпочати спеціальну дієту. Правильне харчування — це основа контролю хвороби, що допомагає уникнути серйозних порушень розвитку.
Дізнатися, чи є у дитини фенілкетонурія, просто: треба зробити відповідний тест. Його також можуть призначати батькам, які є потенційними носіями гена PAH, або парам на етапі планування вагітності. Замовити обстеження можна у будь-якому відділенні мережі лабораторій Сінево, яка діє по всій Україні.
